Синдром клайнфельтера ударение в слове

Видео:Синдром Клайнфельтера - механизм развития, причины, клинические проявленияСкачать

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Видео:257. Синдром Клайнфельтера и бесплодие. Ох уж эти хромосомы...(Химический бункер)Скачать

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

• 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
• 48,ХХХY
• 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

Видео:Что за синдром главного героя? — НаучпокСкачать

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Видео:Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний.Скачать

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Видео:Бред величия, резонерство, шизофрения, синдром Кандинского-Клерамбо ©The idea of grandeur, delusionsСкачать

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Видео:Диагноз-пустышка | ИНСУЛЬТ - реальные причиныСкачать

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Видео:МУТАЦИИ | БИОЛОГИЯ ЕГЭ 2020 | Даниил Дарвин | ВЕБИУМСкачать

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Видео:Портрет пациента с вегетативной дисфункцией. Разбор клинических случаевСкачать

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Видео:СИНДРОМ ВЫГОРАНИЯ (Эмоциональное выгорание). ЧТО ЭТО ТАКОЕ? КАК БЫТЬ?Скачать

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY

Видео:Лекция 3. Наследственные моногенные болезниСкачать

Синдром Клайнфельтера — симптомы и лечение

Что такое синдром Клайнфельтера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 7 лет.

Видео:Импиджмент-синдром, или субакромиальный синдромСкачать

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что прив одит к нарушению полового развития, снижению фертильности (способности к зачатию), поведенческим особенностям.

Кариотипом называют набор признаков полного набора хромосом, например их размеры, форму, число. Кариотип позволяет определить характеристики индивида, включая пол. У здорового человека в генетическом наборе присутствует 46 хромосом, а именно 22 пары аутосомных (не определяющих пол) и одна пара (23-я) половых хромосом, которая определяет гендерную принадлежность. Пара половых хромосом женщины – ХХ, мужчины – ХY. То есть в норме кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).

Самый частый вариант кариотипа при синдроме Клайнфельтера — 47,ХХУ, но к данному заболеванию также относятся и другие варианты полисомии (увеличения количества) Х-хромосомы, например 48,ХХХУ, 48,ХХУУ.

Часто встречаются мозаичные варианты заболевания, когда в одном организме присутствуют клетки с различным хромосомным набором, например 47,ХХУ/46,ХУ. В таких случаях клиническая картина обычно стёртая, классические проявления могут отсутствовать [10] .

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, возникшая либо на этапе деления клеток в зародыше в первые дни от зачатия (характерно для мозаичных вариантов), либо на этапе деления половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) ещё до зачатия. При этом заболевание передаётся как от матери, так и от отца.

Нарушение деления клеток и нерасхождение хромосом возникает под действием неблагоприятных факторов внешней среды:

• химических веществ, которые нарушают веретено деления, оказывают мутагенное действие. К ним относятся некоторые лекарственные препараты, алкалоиды, особенно колхицин, нитраты, пестициды, растворители и др.;
• физических факторов (различных видов излучения).

Но в некоторых случаях невозможно выделить определённый неблагоприятный фактор, вызвавший данную мутацию.

Заболевание встречается очень часто: из 500 живорождённых мальчиков у одного будет синдром Клайнфельтера [9] . Фактором риска рождения ребёнка с данной патологией является возраст матери старше 35 лет, связи с возрастом отца не отмечено [10] .

Видео:Общий адаптационный синдром — Анна Усенко / ПостНаукаСкачать

Симптомы cиндрома Клайнфельтера

Минимальными признаками заболевания является недоразвитие яичек и полового члена, а также сниженная функция мужских половых желёз (яичек), которая проявляется недостаточной выработкой тестостерона и нарушением полового развития [2] .

Обычно пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют высокий рост, непропорционально длинные конечности, евнухоидный тип телосложения (широкие бёдра, узкий плечевой пояс), у взрослых пациентов отмечается склонность к ожирению, а дети чаще худые [1] .

Вторичные половые признаки (борода, усы, низкий тембр голоса, широкие плечи, узкий таз и др.) недоразвиты, часто наблюдается оволосение по женскому типу, в половине случаев формируется гинекомастия (увеличение молочных желёз). Гинекомастия, как правило, двусторонняя, не сопровождается болевыми ощущениями [3] .

В детском и подростковом возрасте часто отмечается снижение иммунитета, что сопровождается частыми острыми респираторными заболеваниями, протекающими с осложнениями в виде пневмонии и отитов.

Отмечается лёгкое отставание в умственном, физическом, моторном, речевом развитии. Затруднена социализация пациентов за счёт особенностей характера и телосложения. Пациенты с синдромом Клайнфельтера часто замкнуты, склонны к агрессии и депрессивным состояниям.

Патология опорно-двигательной системы проявляется различными деформациями грудной клетки и позвоночника. Характерны сколиоз, сужение грудной клетки, с возрастом развивается остеопороз, характеризующийся частыми переломами и плохим их срастанием [2] .

У таких пациентов возникает брадикардия, т. е. урежение сердцебиения, у них холодные руки и ноги, повышено потоотделение на ладонях и стопах. Эти симптомы связаны с особенностями нервной регуляции [7] .

Мужчины с синдромом Клайнфельтера особо подвержены развитию онкологических заболеваний молочной железы и крови, неврологической патологии в виде эпилепсии, сахарному диабету, мочекаменной болезни, обструктивным заболеваниям органов дыхания, ревматическим заболеваниям.

Нарушения психики проявляются в виде шизофрении и маниакально-депрессивного расстройства. Также характерными являются расстройства аутистического спектра, которые проявляются некоторыми поведенческими особенностями (аутистическими чертами):

• трудности с восприятием социальных знаков (жестов, тона голоса);
• повторяющиеся стереотипные движения;
• замкнутость;
• повышенная чувствительность к некоторым эмоциональным раздражителям;
• агрессия;
• нерегулируемые эмоции;
• трудности в понимании речи;
• наличие специальных интересов [7] .

Нарушение сперматогенеза вплоть до азооспермии (отсутствия живых сперматозоидов в эякуляте) приводит к бесплодию. У некоторых мужчин сохраняется детородная функция, возможно самостоятельное зачатие, но чаще приходится прибегать к использованию вспомогательных репродуктивных технологий — экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с внутриклеточной инъекцией сперматозоида.

Часто больные синдромом Клайнфельтера страдают патологиями зубочелюстной системы:

• множественным кариесом;
• изменением прикуса;
• ранней потерей зубов;
• ретенцией (неполным прорезыванием зубов) и дистопией (неправильным расположением) клыков верхней челюсти,
• патологической стираемостью жевательной поверхности моляров (жевательных зубов),
• хроническим катаральным гингивитом (воспалением дёсен, сопровождающимся их повышенной кровоточивостью, отёком, нарушением функций),
• резорбцией (истончением и разрушением) межзубных перегородок.

Видео:Синдром кри-ду-ше - механизм развития, причины, клинические проявленияСкачать

Патогенез cиндрома Клайнфельтера

Наличие избыточной Х-хромосомы приводит к нарушению дифференцировки гонад (половых желёз). При внутриутробном развитии до восьмой недели беременности половые железы плода развиваются по нейтральному типу. В дальнейшем под действием У-хромосомы гонады проходят преобразование и превращаются в яички. У мужчин с синдромом Клайнфельтера этот процесс нарушен, яички остаются маленькими, недоразвитыми, что сопровождается снижением выработки тестостерона.

Как и при других хромосомных аномалиях, возможно формирование иммунодефицитных состояний, пороков развития плода, особенно сердечно-сосудистой, эндокринной, нервной систем, органов зрения [2] .

Снижение синтеза тестостерона приводит к недоразвитию полового члена, замедляется продвижение яичек в мошонку, что приводит к крипторхизму (неопущению яичек в мошонку) [7] .

В подростковом возрасте не формируются, либо формируются замедленно вторичные половые признаки, а именно не происходят метаморфозы голоса, оволосение и отложение жира идёт по интерсексуальному типу (есть признаки и мужского, и женского пола) [3] .

Под действием женских половых гормонов при тотальном дефиците тестостерона происходит формирование гинекомастии, которая, как правило, носит необратимый характер.

Нарушение формирования яичек сопровождается патологией сперматогенеза. Даже на фоне проводимого гормонального лечения в большинстве случаев наблюдается астенозооспермия (снижение подвижности сперматозоидов), олигоспермия (малое количество сперматозоидов), азооспермия (отсутствие живых сперматозоидов в эякуляте).

При отсутствии гормональной терапии заболевания половая функция значительно снижена, либидо (половое влечение) практически отсутствует, эрекции слабые либо отсутствуют.

Видео:Наследственные болезни — Вера ИжевскаяСкачать

Классификация и стадии развития cиндрома Клайнфельтера

Основная классификация синдрома Клайнфельтера:

• Чистая форма. При этой форме кариотип пациентов — 47,ХХУ. Такие пациенты составляют около 80 % случаев заболевания.
• Мозаичная форма ( 47,ХХУ/46,ХУ) . При этой форме в организме пациента имеются разные клоны клеток, среди которых есть клетки с разными хромосомными наборами. Клиническая картина при такой форме заболевания зависит от процентного соотношения клеток с нормальным хромосомным набором и патологическим. Чем выше процент патологических клеток, тем симптомы более выражены. При преобладании клеток с нормальным хромосомным набором клинических проявлений может не быть вовсе, либо они будут стёрты. В таких случаях синдром выявляется чаще всего при обследовании по поводу бесплодия или не выявляется вообще. Встречаются случаи, когда в организме присутствует три и более клона клеток.

Также синдром Клайнфельтера различается по количеству Х-хромосом. В зависимости от их количества изменяются и клинические проявления заболевания: чем больше Х-хромосом, тем более явными будут проявления синдрома (47,XXY, 48,XXXY и др.) [10] .

Классификация по Wilkins L. (1963 г.) в модификации Кулаковой Т.А. (1983 г.) объединяет все виды анеуплойдий (численных аномалий) у пациентов с мужским фенотипом и увеличением числа Х и У-хромосом, а также различные их мозаичные формы, сопровождающиеся нарушением развития семенных канальцев. Однако эта точка зрения в данный момент не считается ведущей [3] .

Видео:Болезнь Паркинсона, акинетико-ригидный синдром © Parkinson's akinetic-rigid syndromeСкачать

Осложнения cиндрома Клайнфельтера

Частыми осложнениями синдрома Клайнфельтера являются тяжёлые респираторные заболевания, связанные со сниженным иммунитетом. Снижение иммунитета в этом случае обусловлено нарушением формирования и дифференцировки клеток, отвечающих за противовирусный и противоопухолевый иммунитет. Наиболее опасными периодами являются детский и подростковый: вероятность инфекционных осложнений выше всего именно в это время, есть вероятность летального исхода. В младенческом возрасте повышенная смертность связана с пороками развития, иммунодефицитом.

Такие пациенты более подвержены развитию онкологических заболеваний, что достаточно часто является причиной смерти. Большинство пациентов с синдромом Клайнфельтера бесплодны [5] . Следствием остеопороза являются частые переломы, что приводит к ограничению двигательной активности, а в сочетании со сниженным иммунитетом и частыми респираторными заболеваниями возможно развитие пневмосклероза и дыхательной недостаточности [8] .

Нарушение гормонального статуса приводит к повышению холестерина и липопротеидов низкой и очень низкой плотности в крови, что является причиной развития атеросклероза. Он сопровождается уменьшением просвета сосудов, развитием ишемической болезни сердца, поражением сосудов мозга и почек. Итогом таких поражений являются инфаркты миокарда, инсульты, почечная недостаточность.

Видео:Передний тарзальный синдром: причины, симптомы и лечениеСкачать

Диагностика cиндрома Клайнфельтера

Больные с синдромом Клайнфельтера первично обращаются к таким специалистам, как педиатры, эндокринологи, урологи с жалобами на задержку полового развития, ожирение, увеличение грудных желёз, маленькие размеры яичек и полового члена, неопущение яичек в мошонку [5] .

Обязательно проведение оценки полового созревания по шкале Таннера [6] . При этом оцениваются оволосение, размеры полового члена, яичек, цвет мошонки. У больных с синдромом Клайнфельтера будет выявлено отставание в развитии, остановка развития на начальных этапах, что проявляется уменьшенными размерами полового члена, яичек, скудным оволосением, слабой пигментацией мошонки.

При обследовании гормонального статуса отмечается повышение фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона, при этом резкое снижение тестостерона. Также отмечается повышение эстрадиола (одного из женских половых гормонов), что вызвано избыточным отложением жировой ткани [6] . Повышается глобулин, связывающий половые гормоны, что приводит к ещё большему снижению тестостерона [5] .

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. Иногда при исследовании крови определяется нормальный хромосомный набор, но при наличии характерных клинических проявлений показано проведение хромосомного анализа клеток, получаемых при биопсии ткани яичек и в других культурах клеток для исключения тканевого мозаицизма.

Возможно определение полового хроматина (вещества хромосом) в буккальном (щёчном) эпителии пациентов, что позволяет быстро определить наличие избыточной Х-хромосомы. Этот метод используется для экспресс-диагностики синдрома Клайнфельтера. При данном заболевании половой хроматин будет определяться в клетках эпителия. Для исследования соскабливается эпителий с внутренней поверхности щеки, окрашивается специальным методом и осматривается под микроскопом. Результат можно получить уже через несколько минут.

Остальные методы диагностики являются вспомогательными.

При проведении ультразвукового исследования органов мошонки определяются маленькие размеры и уплотнение ткани яичек, иногда отсутствие яичек в мошонке, визуализация их в паховом канале. Ультразвуковое исследование грудных желёз выявляет разрастание ткани молочной железы, что говорит об истинной гинекомастии [6] .

При рентгенологическом исследовании определяется снижение плотности костной ткани, отставание костного возраста от календарного. При помощи данного исследования можно определить различные деформации костей, суставов.

При обследовании у невролога отмечаются отставание психического развития, расстройства аутистического спектра.

Такие пациенты часто наблюдаются у иммунологов, ревматологов по причине повышенного риска аутоиммунных заболеваний [4] .

При анализе углеводного обмена обнаруживается нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет. Часто встречается гипофункция щитовидной железы, которую можно выявить по увеличению содержания тиреотропного гормона в крови.

Установление диагноза до рождения ребёнка возможно с помощью неинвазивного пренатального генетического теста с определением количества половых хромосом. В основе этого теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери. В качестве метода инвазивной диагностики рекомендуется проведение биопсии ворсин хориона под контролем УЗИ.

При проведении заместительной гормональной терапии препаратами тестостерона необходимо регулярное наблюдение за пациентом: проведение денситометрии (исследования плотности костной ткани), выполнение общего, биохимического, гормонального анализа крови, включающего в себя исследование уровней тестостерона и лютеинизирующего гормонов. Такие исследования должны проводиться не реже, чем один раз в год [4] .

Дифференцировать синдром Клайнфельтера необходимо с другими заболеваниями и состояниями, при которых снижается выработка тестостерона. К таким заболеваниям относятся:

• орхит (воспаление яичка);
• приобретённая анорхия (отсутствие яичек);
• неопущение и дистопия яичек;
• травмы яичек;
• синдром Нунан — генетический дефект, который вызывает определённые физические аномалии, включая невысокий рост, пороки сердца и аномальный внешний вид.
• синдром Прадера — Вилли — генетическое заболевание, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы [4] .

Видео:(R) Алкоголизация. Корсаковский амнестический синдром © Korsakov amnestic syndromeСкачать

Лечение cиндрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера в данный момент считается неизлечимым заболеванием, так как является следствием хромосомной аномалии. При помощи лечения можно добиться уменьшения клинических проявлений болезни, восстановления половой функции.

В связи с недостатком мужских половых гормонов пациентам с синдромом Клайнфельтера показана заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона [2] . Начинать лечение следует как можно раньше для предотвращения развития симптомов, связанных с андрогенной недостаточностью.

Если вовремя начать заместительную гормональную терапию, можно добиться уменьшения молочных желёз, вплоть до полного исчезновения гинекомастии. Если гинекомастия сохраняется, то проводится хирургическое удаление грудных желёз [3] .

Подбор препарата и дозы тестостерона проводится индивидуально, при передозировке возможно появление нежелательных состояний:

• полицитемии (повышения количества клеток крови, в первую очередь эритроцитов и тромбоцитов, что приводит к сгущению крови, нарушению кровообращения);
• резкого увеличения полового влечения, что может стать причиной совершения противоправных действий;
• приапизмы (болезненной, патологической эрекции, не связанной с половым влечением);
• развития отёчного синдрома;
• патологии со стороны кожи и волос в виде себореи, акне, потери волос [4] .

В качестве заместительной гормональной терапии предпочтение отдаётся препаратам тестостерона длительного действия [3] .

Большинство врождённых пороков развития подлежит хирургической коррекции. При крипторхизме показано оперативное лечение с целью опущения яичек в мошонку, иногда проводится протезирование яичек. Возможно протезирование полового члена с целью увеличения его размеров.

Обязателен контроль эндокринолога с целью выявления и своевременного лечения нарушений углеводного обмена, сахарного диабета, коррекции массы тела.

Ранее считалось, что получение потомства от мужчин с синдромом Клайнфельтера невозможно, но с развитием вспомогательных репродуктивных технологий все изменилось. В яичках присутствуют сперматозоиды на ранних стадиях развития, а получение этих клеток при помощи биопсии позволило проводить экстракорпоральное оплодотворение материалом пациентов даже с азооспермией. В таких случаях обязательно обследовать эмбрионы для исключения хромосомных аномалий.

Иногда возможно зачатие естественным путём, особенно при мозаичных формах заболевания, но даже в таких случаях рекомендовано проведение инвазивной диагностики до 12 недель беременности для исключения хромосомных аномалий.

При синдроме Клайнфельтера возможна смена сексуальной ориентации, при этом по желанию пациента проводятся пластические операции по смене пола, сопровождающиеся приёмом женских половых гормонов.

Видео:Синдром Игла (шилососцевидный)Скачать

Прогноз. Профилактика

Прогноз при синдроме Клайнфельтера, как правило, благоприятный, исключение составляют случаи наличия у пациентов грубых врождённых пороков развития.

При своевременно начатой заместительной гормональной терапии возможно полное избавление от симптомов заболевания [4] . При отсутствии лечения нарушается социализация пациентов, часто возникают осложнения со стороны костной, эндокринной, нервной систем.

Методы первичной профилактики синдрома Клайнфельтера на данный момент не разработаны. Рекомендовано деторождение при возрасте матери до 35 лет, проведение скрининговых ультразвуковых исследований во время беременности с целью исключения пороков развития.

Выявление заболевания во время беременности и его подтверждение кариотипированием плода может являться причиной для прерывания беременности по медицинским показаниям. Однако это возможно лишь при согласии женщины и после проведения пренатального консилиума.

Видео:Нейродегенерация. Болезнь Галлервордена-Шпатца, академик К.В.Судако́в © Hallervorden-Spatz diseaseСкачать

Фонетический разбор слова «клайнфельтера»

Видео:ВЕГЕТАТИВНАЯ ДИСФУНКЦИЯ - что это такое? как проявляется?Скачать

Фонетический разбор «клайнфельтера»:

«Клайнфельтера»

Характеристики звуков

Смотрите также:

Синтаксический разбор «Мне всегда больше нравились таинственные персонажи.»

Морфологический разбор слова «клайнфельтера»

Фонетический разбор слова «клайнфельтера»

Карточка «клайнфельтера»

Звуко буквенный разбор слова: чем отличаются звуки и буквы?

Прежде чем перейти к выполнению фонетического разбора с примерами обращаем ваше внимание, что буквы и звуки в словах — это не всегда одно и тоже.

Буквы — это письмена, графические символы, с помощью которых передается содержание текста или конспектируется разговор. Буквы используются для визуальной передачи смысла, мы воспримем их глазами. Буквы можно прочесть. Когда вы читаете буквы вслух, то образуете звуки — слоги — слова.

Список всех букв — это просто алфавит

Почти каждый школьник знает сколько букв в русском алфавите. Правильно, всего их 33. Русскую азбуку называют кириллицей. Буквы алфавита располагаются в определенной последовательности:

Всего в русском алфавите используется:

• 21 буква для обозначения согласных;
• 10 букв — гласных;
• и две: ь (мягкий знак) и ъ (твёрдый знак), которые указывают на свойства, но сами по себе не определяют какие-либо звуковые единицы.

Звуки — это фрагменты голосовой речи. Вы можете их услышать и произнести. Между собой они разделяются на гласные и согласные. При фонетическом разборе слова вы анализируете именно их.

Звуки в фразах вы зачастую проговариваете не так, как записываете на письме. Кроме того, в слове может использоваться больше букв, чем звуков. К примеру, «детский» — буквы «Т» и «С» сливаются в одну фонему [ц]. И наоборот, количество звуков в слове «чернеют» большее, так как буква «Ю» в данном случае произносится как [йу].

Что такое фонетический разбор?

Звучащую речь мы воспринимаем на слух. Под фонетическим разбором слова имеется ввиду характеристика звукового состава. В школьной программе такой разбор чаще называют «звуко буквенный» анализ. Итак, при фонетическом разборе вы просто описываете свойства звуков, их характеристики в зависимости от окружения и слоговую структуру фразы, объединенной общим словесным ударением.

Фонетическая транскрипция

Для звуко-буквенного разбора применяют специальную транскрипцию в квадратных скобках. К примеру, правильно пишется:

• чёрный -> [ч’о́рный’]
• яблоко -> [йа́блака]
• якорь -> [йа́кар’]
• ёлка -> [йо́лка]
• солнце -> [со́нцэ]

В схеме фонетического разбора используются особые символы. Благодаря этому можно корректно обозначить и отличить буквенную запись (орфографию) и звуковое определение букв (фонемы).

• фонетически разбираемое слово заключается квадратные скобки – [ ];
• мягкий согласный обозначается знаком транскрипции [’] — апострофом;
• ударный [´] — ударением;
• в сложных словоформах из нескольких корней применяется знак второстепенного ударения [`] — гравис (в школьной программе не практикуется);
• буквы алфавита Ю, Я, Е, Ё, Ь и Ъ в транскрипции НИКОГДА не используются (в учебной программе);
• для удвоенных согласных применяется [:] — знак долготы произнесения звука.

Ниже приводятся подробные правила для орфоэпического, буквенного и фонетического и разбора слов с примерами онлайн, в соответствии с общешкольными нормами современного русского языка. У профессиональных лингвистов транскрипция фонетических характеристик отличается акцентами и другими символами с дополнительными акустическими признаками гласных и согласных фонем.

Как сделать фонетический разбор слова?

Провести буквенный анализ вам поможет следующая схема:

• Выпишите необходимое слово и произнесите его несколько раз вслух.
• Посчитайте сколько в нем гласных и согласных букв.
• Обозначьте ударный слог. (Ударение при помощи интенсивности (энергии) выделяет в речи определенную фонему из ряда однородных звуковых единиц.)
• Разделите фонетическое слово по слогам и укажите их общее количество. Помните, что слогораздел в отличается от правил переноса. Общее число слогов всегда совпадает с количеством гласных букв.
• В транскрипции разберите слово по звукам.
• Напишите буквы из фразы в столбик.
• Напротив каждой буквы квадратных скобках [ ] укажите ее звуковое определение (как она слышатся). Помните, что звуки в словах не всегда тождественны буквам. Буквы «ь» и «ъ» не представляют никаких звуков. Буквы «е», «ё», «ю», «я», «и» могут обозначать сразу 2 звука.
• Проанализируйте каждую фонему по отдельности и обозначьте ее свойства через запятую:
  • для гласного указываем в характеристике: звук гласный; ударный или безударный;
  • в характеристиках согласных указываем: звук согласный; твёрдый или мягкий, звонкий или глухой, сонорный, парный/непарный по твердости-мягкости и звонкости-глухости.
• В конце фонетического разбора слова подведите черту и посчитайте общее количество букв и звуков.

Данная схема практикуется в школьной программе.

Пример фонетического разбора слова

Вот образец фонетического разбора по составу для слова «явление» → [йивл’э′н’ийэ]. В данном примере 4 гласных буквы и 3 согласных. Здесь всего 4 слога: я-вле′-ни-е. Ударение падает на второй.

Звуковая характеристика букв:

я [й] — согл., непарный мягкий, непарный звонкий, сонорный [и] — гласн., безударныйв [в] — согл., парный твердый, парный зв.л [л’] — согл., парный мягк., непарн. зв., сонорныйе [э′] — гласн., ударныйн [н’] — согласн., парный мягк., непарн. зв., сонорный и [и] — гласн., безударный [й] — согл., непарн. мягк., непарн. зв., сонорный [э] — гласн., безударный________________________Всего в слове явление – 7 букв, 9 звуков. Первая буква «Я» и последняя «Е» обозначают по два звука.

Теперь вы знаете как сделать звуко-буквенный анализ самостоятельно. Далее даётся классификация звуковых единиц русского языка, их взаимосвязи и правила транскрипции при звукобуквенном разборе.

Фонетика и звуки в русском языке

Какие бывают звуки?

Все звуковые единицы делятся на гласные и согласные. Гласные звуки, в свою очередь, бывают ударными и безударными. Согласный звук в русских словах бывает: твердым — мягким, звонким — глухим, шипящим, сонорным.

— Сколько в русской живой речи звуков?

Правильный ответ 42.

Делая фонетический разбор онлайн, вы обнаружите, что в словообразовании участвуют 36 согласных звуков и 6 гласных. У многих возникает резонный вопрос, почему существует такая странная несогласованность? Почему разнится общее число звуков и букв как по гласным, так и по согласным?

Всё это легко объяснимо. Ряд букв при участии в словообразовании могут обозначать сразу 2 звука. Например, пары по мягкости-твердости:

• [б] — бодрый и [б’] — белка;
• или [д]-[д’]: домашний — делать.

А некоторые не обладают парой, к примеру [ч’] всегда будет мягким. Сомневаетесь, попытайтесь сказать его твёрдо и убедитесь в невозможности этого: ручей, пачка, ложечка, чёрным, Чегевара, мальчик, крольчонок, черемуха, пчёлы. Благодаря такому практичному решению наш алфавит не достиг безразмерных масштабов, а звуко-единицы оптимально дополняются, сливаясь друг с другом.

Гласные звуки в словах русского языка

Гласные звуки в отличии от согласных мелодичные, они свободно как бы нараспев вытекают из гортани, без преград и напряжения связок. Чем громче вы пытаетесь произнести гласный, тем шире вам придется раскрыть рот. И наоборот, чем громче вы стремитесь выговорить согласный, тем энергичнее будете смыкать ротовую полость. Это самое яркое артикуляционное различие между этими классами фонем.

Ударение в любых словоформах может падать только на гласный звук, но также существуют и безударные гласные.

— Сколько гласных звуков в русской фонетике?

В русской речи используется меньше гласных фонем, чем букв. Ударных звуков всего шесть: [а], [и], [о], [э], [у], [ы]. А букв, напомним, десять: а, е, ё, и, о, у, ы, э, я, ю. Гласные буквы Е, Ё, Ю, Я не являются «чистыми» звуками и в транскрипции не используются. Нередко при буквенном разборе слов на перечисленные буквы падает ударение.

Фонетика: характеристика ударных гласных

Главная фонематическая особенность русской речи — четкое произнесение гласных фонем в ударных слогах. Ударные слоги в русской фонетике отличаются силой выдоха, увеличенной продолжительностью звучания и произносятся неискаженно. Поскольку они произносятся отчетливо и выразительно, звуковой анализ слогов с ударными гласными фонемами проводить значительно проще. Положение, в котором звук не подвергается изменениям и сохранят основной вид, называется сильной позицией. Такую позицию может занимать только ударный звук и слог. Безударные же фонемы и слоги пребывают в слабой позиции.

• Гласный в ударном слоге всегда находится в сильной позиции, то есть произносится более отчётливо, с наибольшей силой и продолжительностью.
• Гласный в безударном положении находится в слабой позиции, то есть произносится с меньшей силой и не столь отчётливо.

В русском языке неизменяемые фонетические свойства сохраняет лишь одна фонема «У»: к у к у р у за, дощечк у , у ч у сь, у лов, — во всех положениях она произносятся отчётливо как [у] . Это означает, что гласная «У» не подвергается качественной редукции. Внимание: на письме фонема [у] может обозначатся и другой буквой «Ю»: мюсли [м’ у ´сл’и], ключ [кл’ у ´ч’] и тд.

Разбор по звукам ударных гласных

Гласная фонема [о] встречается только в сильной позиции (под ударением). В таких случаях «О» не подвергается редукции: котик [к о´ т’ик], колокольчик [калак о´ л’ч’ык], молоко [малак о´ ], восемь [в о´ с’им’], поисковая [паиск о´ вайа], говор [г о´ вар], осень [ о´ с’ин’].

Исключение из правила сильной позиции для «О», когда безударная [о] произносится тоже отчётливо, представляют лишь некоторые иноязычные слова: какао [кака’ о ], патио [па’ти о ], радио [ра’ди о ], боа [б о а’] и ряд служебных единиц, к примеру, союз но. Звук [о] в письменности можно отразить другой буквой «ё» – [о]: тёрн [т’ о´ рн], костёр [кас’т’ о´ р]. Выполнить разбор по звукам оставшихся четырёх гласных в позиции под ударением так же не представит сложностей.

Безударные гласные буквы и звуки в словах русского языка

Сделать правильный звуко разбор и точно определить характеристику гласного можно лишь после постановки ударения в слове. Не забывайте так же о существовании в нашем языке омонимии: за’мок — замо’к и об изменении фонетических качеств в зависимости от контекста (падеж, число):

• Я дома [йа д о ‘ма].
• Новые дома [но’выэ д а ма’].

В безударном положении гласный видоизменяется, то есть, произносится иначе, чем записывается:

• горы — гора = [г о ‘ры] — [г а ра’];
• он — онлайн = [ о ‘н] — [ а нла’йн]
• свид е т е льница = [св’ид’ э ‘т’ и л’н’ица].

Подобные изменения гласных в безударных слогах называются редукцией. Количественной, когда изменяется длительность звучания. И качественной редукцией, когда меняется характеристика изначального звука.

Одна и та же безударная гласная буква может менять фонетическую характеристику в зависимости от положения:

• в первую очередь относительно ударного слога;
• в абсолютном начале или конце слова;
• в неприкрытых слогах (состоят только из одного гласного);
• од влиянием соседних знаков (ь, ъ) и согласного.

Так, различается 1-ая степень редукции. Ей подвергаются:

• гласные в первом предударном слоге;
• неприкрытый слог в самом начале;
• повторяющиеся гласные.

Примечание: Чтобы сделать звукобуквенный анализ первый предударный слог определяют исходя не с «головы» фонетического слова, а по отношению к ударному слогу: первый слева от него. Он в принципе может быть единственным предударным: не-зде-шний [н’из’д’э´шн’ий].

(неприкрытый слог)+(2-3 предударный слог)+ 1-й предударный слог ← Ударный слог → заударный слог (+2/3 заударный слог)

• впе- ре -ди [фп’и р’и д’и´];
• е -сте-стве-нно [ йи с’т’э´с’т’в’ин:а];

Любые другие предударные слоги и все заударные слоги при звуко разборе относятся к редукции 2-й степени. Ее так же называют «слабая позиция второй степени».

• поцеловать [па-цы-ла-ва´т’];
• моделировать [ма-ды-л’и´-ра-ват’];
• ласточка [ла´-ст а -ч’к а ];
• керосиновый [к’и-ра-с’и´-на-вый].

Редукция гласных в слабой позиции так же различается по ступеням: вторая, третья (после твердых и мягких соглас., — это за пределами учебной программы): учиться [уч’и´ц:а], оцепенеть [ацып’ин’э´т’], надежда [над’э´жда]. При буквенном анализе совсем незначительно проявятся редукция у гласного в слабой позиции в конечном открытом слоге (= в абсолютном конце слова):

Звуко буквенный разбор: йотированные звуки

Фонетически буквы Е — [йэ], Ё — [йо], Ю — [йу], Я — [йа] зачастую обозначают сразу два звука. Вы заметили, что во всех обозначенных случаях дополнительной фонемой выступает «Й»? Именно поэтому данные гласные называют йотированными. Значение букв Е, Ё, Ю, Я определяется их позиционным положением.

При фонетическом разборе гласные е, ё, ю, я образуют 2 звука:

◊ Ё — [йо], Ю — [йу], Е — [йэ], Я — [йа] в случаях, когда находятся:

• В начале слова «Ё» и «Ю» всегда:
  • — ёжиться [ йо´ жыц:а], ёлочный [ йо´ лач’ный], ёжик [ йо´ жык], ёмкость [ йо´ мкаст’];
  • — ювелир [ йув ’ил’и´р], юла [ йу ла´], юбка [ йу´ пка], Юпитер [ йу п’и´т’ир], юркость [ йу ´ркас’т’];
• в начале слова «Е» и «Я» только под ударением*:
  • — ель [ йэ´ л’], езжу [ йэ´ ж:у], егерь [ йэ´ г’ир’], евнух [ йэ´ внух];
  • — яхта [ йа´ хта], якорь [ йа´ кар’], яки [ йа´ ки], яблоко [ йа´ блака];
  • (*чтобы выполнить звуко буквенный разбор безударных гласных «Е» и «Я» используется другая фонетическая транскрипция, см. ниже);
• в положении сразу после гласного «Ё» и «Ю» всегда. А вот «Е» и «Я» в ударных и в безударных слогах, кроме случаев, когда указанные буквы располагаются за гласным в 1-м предударном слоге или в 1-м, 2-м заударном слоге в середине слов. Фонетический разбор онлайн и примеры по указным случаям:
  • — пр иё мник [пр’ийо´мн’ик], п оё т [пайо´т], кл юё т [кл’у йо ´т];
  • — аю рведа [а йу р’в’э´да], п ою т [па йу ´т], тают [та´ йу т], каюта [ка йу ´та],
• после разделительного твердого «Ъ» знака «Ё» и «Ю» — всегда, а «Е» и «Я» только под ударением или в абсолютном конце слова: — объём [аб йо´м], съёмка [сйо´мка], адъютант [ад йу ‘та´нт]
• после разделительного мягкого «Ь» знака «Ё» и «Ю» — всегда, а «Е» и «Я» под ударением или в абсолютном конце слова: — интервью [интырв’ йу´ ], деревья [д’ир’э´в’ йа ], друзья [друз’ йа´ ], братья [бра´т’ йа ], обезьяна [аб’из’ йа´ на], вьюга [в’ йу´ га], семья [с’эм’ йа´ ]

Как видите, в фонематической системе русского языка ударения имеют решающее значение. Наибольшей редукции подвергаются гласные в безударных слогах. Продолжим звука буквенный разбор оставшихся йотированных и посмотрим как они еще могут менять характеристики в зависимости от окружения в словах.

◊ Безударные гласные «Е» и «Я» обозначают два звука и в фонетической транскрипции и записываются как [ЙИ]:

• в самом начале слова:
  • — единение [ йи д’ин’э´н’и’йэ], еловый [йило´вый], ежевика [йижив’и´ка], его [йивo´], егоза [йигаза´], Енисей [йин’ис’э´й], Египет [йиг’и´п’ит];
  • — январский [ йи нва´рский], ядро [йидро´], язвить [йиз’в’и´т’], ярлык [йирлы´к], Япония [йипо´н’ийа], ягнёнок [йигн’о´нак];
  • (Исключения представляют лишь редкие иноязычные словоформы и имена: европеоидная [ йэ врап’ио´иднайа], Евгений [йэ] вге´ний, европеец [ йэ врап’э´йиц], епархия [йэ] па´рхия и тп).
• сразу после гласного в 1-м предударном слоге или в 1-м, 2-м заударном слоге, кроме расположения в абсолютном конце слова.
  • своевременно [сва йи вр’э´м’ина], поезда [па йи зда´], поедим [па йи д’и´м], наезжать [на йи ж:а´т’], бельгиец [б’ил’г’и´ йи ц], учащиеся [уч’а´щ’и йи с’а], предложениями [пр’идлажэ´н’и йи м’и], суета [су йи та´],
  • лаять [ла´ йи т’], маятник [ма´ йи тн’ик], заяц [за´ йи ц], пояс [по´ йи с], заявить [за йи в’и´т’], проявлю [пра йи в’л’у´]
• после разделительного твердого «Ъ» или мягкого «Ь» знака: — пьянит [п’ йи н’и´т], изъявить [из йи в’и´т’], объявление [аб йи вл’э´н’ийэ], съедобный [с йи до´бный].

Примечание: Для петербургской фонологической школы характерно «эканье», а для московской «иканье». Раньше йотрованный «Ё» произносили с более акцентированным «йэ». Со сменой столиц, выполняя звуко-буквенный разбор, придерживаются московских норм в орфоэпии.

Некоторые люди в беглой речи произносят гласный «Я» одинаково в слогах с сильной и слабой позицией. Такое произношение считается диалектом и не является литературным. Запомните, гласный «я» под ударением и без ударения озвучивается по-разному: ярмарка [ йа ´рмарка], но яйцо [ йи йцо´].

Буква «И» после мягкого знака «Ь» тоже представляет 2 звука — [ЙИ] при звуко буквенном анализе. (Данное правило актуально для слогов как в сильной, так и в слабой позиции). Проведем образец звукобуквенного онлайн разбора: — соловьи [салав’ йи´ ], на курьих ножках [на ку´р’ йи’ х’ но´шках], кроличьи [кро´л’ич’ йи ], нет семьи [с’им’ йи´ ], судьи [су´д’ йи ], ничьи [н’ич’ йи´ ], ручьи [руч’ йи´ ], лисьи [ли´с’ йи ]. Но: Гласная «О» после мягкого знака «Ь» транскрибируется как апостроф мягкости [’] предшествующего согласного и [О] , хотя при произнесении фонемы может слышаться йотированность: бульон [бул’о´н], павил ьо н [пав’ил’о´н], аналогично: почтал ьо н, шампин ьо н, шин ьо н, компан ьо н, медал ьо н, батал ьо н, гил ьо тина, карман ьо ла, мин ьо н и прочие.

Фонетический разбор слов, когда гласные «Ю» «Е» «Ё» «Я» образуют 1 звук

По правилам фонетики русского языка при определенном положении в словах обозначенные буквы дают один звук, когда:

• звуковые единицы «Ё» «Ю» «Е» находятся в под ударением после непарного согласного по твердости: ж, ш, ц. Тогда они обозначают фонемы:
  • ё — [о],
  • е — [э],
  • ю — [у].

  Примеры онлайн разбора по звукам: жёлтый [ж о´ лтый], шёлк [ш о´ лк], целый [ц э´ лый], рецепт [р’иц э´ пт], жемчуг [ж э´ мч’ук], шесть [ш э´ ст’], шершень [ш э´ ршэн’], парашют [параш у´ т];

• Буквы «Я» «Ю» «Е» «Ё» и «И» обозначают мягкость предшествующего согласного [’] . Исключение только для: [ж], [ш], [ц]. В таких случаях в ударной позиции они образуют один гласный звук:
  • ё – [о]: путёвка [пут’ о´ фка], лёгкий [л’ о´ хк’ий], опёнок [ап’ о´ нак], актёр [акт’ о´ р], ребёнок [р’иб’ о´ нак];
  • е – [э]: тюлень [т’ул’ э´ н’], зеркало [з’ э´ ркала], умнее [умн’ э´ йэ], конвейер [канв’ э´ йир];
  • я – [а]: котята [кат’ а´ та], мягко [м’ а´ хка], клятва [кл’ а´ тва], взял [вз’ а´ л], тюфяк [т’у ф’ а´ к], лебяжий [л’иб’ а´ жый];
  • ю – [у]: клюв [кл’ у´ ф], людям [л’ у´ д’ам ], шлюз [шл’ у´ с], тюль [т’ у´ л’], костюм [кас’т’ у´ м].
  • Примечание: в заимствованных из других языков словах ударная гласная «Е» не всегда сигнализирует о мягкости предыдущего согласного. Данное позиционное смягчение перестало быть обязательной нормой в русской фонетике лишь в XX веке. В таких случаях, когда вы делаете фонетический разбор по составу, такой гласный звук транскрибируется как [э] без предшествующего апострофа мягкости: отель [ат э´ л’], бретелька [бр’ит э´ л’ка], тест [т э´ ст], теннис [т э´ н:ис], кафе [каф э´ ], пюре [п’ур э´ ], амбре [амбр э´ ], дельта [д э´ л’та], тендер [т э´ ндэр], шедевр [шэд э´ вр], планшет [планш э´ т].
• Внимание! После мягких согласных в предударных слогах гласные «Е» и «Я» подвергаются качественной редукции и трансформируются в звук [и] (искл. для [ц], [ж], [ш]). Примеры фонетического разбора слов с подобными фонемами: — з е рно [з’ и рно´], з е мля [з’ и мл’а´], в е сёлый [в’ и с’о´лый], зв е нит [з’в’ и н’и´т], л е сной [л’ и сно´й], м е телица [м’ и т’е´л’ица], п е ро [п’ и ро´], прин е сла [пр’ин’ и сла´], в я зать [в’ и за´т’], л я гать [л’ и га´т’], п я тёрка [п’ и т’о´рка]

Фонетический разбор: согласные звуки русского языка

Согласных в русском языке абсолютное большинство. При выговаривании согласного звука поток воздуха встречает препятствия. Их образуют органы артикуляции: зубы, язык, нёбо, колебания голосовых связок, губы. За счет этого в голосе возникает шум, шипение, свист или звонкость.

Сколько согласных звуков в русской речи?

В алфавите для их обозначения используется 21 буква. Однако, выполняя звуко буквенный анализ, вы обнаружите, что в русской фонетике согласных звуков больше, а именно — 36.

Звуко-буквенный разбор: какими бывают согласные звуки?

В нашем языке согласные бывают:

• твердые — мягкие и образуют соответствующие пары:
  • [б] — [б’]: б анан — б елка,
  • [в] — [в’]: в ысота — в ьюн,
  • [г] — [г’]: г ород — г ерцог,
  • [д] — [д’]: д ача — д ельфин,
  • [з] — [з’]: з вон — з ефир,
  • [к] — [к’]: к онфета — к енгуру,
  • [л] — [л’]: л одка — л юкс,
  • [м] — [м’]: м агия — м ечты,
  • [н] — [н’]: н овый — н ектар,
  • [п] — [п’]: п альма— п ёсик,
  • [р] — [р’]: р омашка — р яд,
  • [с] — [с’]: с увенир — с юрприз,
  • [т] — [т’]: т учка — т юльпан,
  • [ф] — [ф’]: ф лаг — ф евраль,
  • [х] — [х’]: х орек — х ищник.
• Определенные согласные не обладают парой по твердости-мягкости. К непарным относятся:
  • звуки [ж], [ц], [ш] — всегда твердые ( ж изнь, ц икл, мы ш ь);
  • [ч’], [щ’] и [й’] — всегда мягкие (до ч ка, ча щ е, твое й ).
• Звуки [ж], [ч’], [ш], [щ’] в нашем языке называются шипящими.

Согласный может быть звонким — глухим , а так же сонорным и шумным.

Определить звонкость-глухость или сонорность согласного можно по степени шума-голоса. Данные характеристики будут варьироваться в зависимости от способа образования и участия органов артикуляции.

• Сонорные (л, м, н, р, й) — самые звонкие фонемы, в них слышится максимум голоса и немного шумов: л ев, р а й , н о л ь.
• Если при произношении слова во время звуко разбора образуется и голос, и шум — значит перед вами звонкий согласный (г, б, з и тд.): з а в о д , б лю д о, ж и з нь.
• При произнесении глухих согласных (п, с, т и прочих) голосовые связки не напрягаются, издаётся только шум: ст о пк а, ф и шк а, к о ст юм, ц ирк, за ш ить.

Примечание: В фонетике у согласных звуковых единиц также существует деление по характеру образования: смычка (б, п, д, т) — щель (ж, ш, з, с) и способу артикуляции: губно-губные (б, п, м), губно-зубные (ф, в), переднеязычные (т, д, з, с, ц, ж, ш, щ, ч, н, л, р), среднеязычный (й), заднеязычные (к, г, х). Названия даны исходя из органов артикуляции, которые участвуют в звукообразовании.

Подсказка: Если вы только начинаете практиковаться в фонетическом разборе слов, попробуйте прижать к ушам ладони и произнести фонему. Если вам удалось услышать голос, значит исследуемый звук — звонкий согласный, если же слышится шум, — то глухой.

Подсказка: Для ассоциативной связи запомните фразы: «Ой, мы же не забывали друга.» — в данном предложении содержится абсолютно весь комплект звонких согласных (без учета пар мягкость-твердость). «Степка, хочешь поесть щец? – Фи!» — аналогично, указанные реплики содержат набор всех глухих согласных.

Позиционные изменения согласных звуков в русском языке

Согласный звук так же как и гласный подвергается изменениям. Одна и та же буква фонетически может обозначать разный звук, в зависимости от занимаемой позиции. В потоке речи происходит уподобление звучания одного согласного под артикуляцию располагающегося рядом согласного. Данное воздействие облегчает произношение и называется в фонетике ассимиляцией.

Позиционное оглушение/озвончение

В определённом положении для согласных действует фонетический закон ассимиляции по глухости-звонкости. Звонкий парный согласный сменяется на глухой:

• в абсолютном конце фонетического слова: но ж [но´ ш ], сне г [с’н’э´ к ], огоро д [агаро´ т ], клу б [клу´ п ];
• перед глухими согласными: незабу дк а [н’изабу´ т ка], о бх ватить [а пх ват’и´т’], вт орник [ фт о´рн’ик], тру бк а [тру пк а].
• делая звуко буквенный разбор онлайн, вы заметите, что глухой парный согласный, стоящий перед звонким (кроме [й’], [в] — [в’], [л] — [л’], [м] — [м’], [н] — [н’], [р] — [р’]) тоже озвончается, то есть заменяется на свою звонкую пару: сдача [зда´ч’а], косьба [каз’ба´], молотьба [малад’ба´], просьба [про´з’ба], отгадать [адгада´т’].

В русской фонетике глухой шумный согласный не сочетается с последующим звонким шумным, кроме звуков [в] — [в’]: вз битыми сливками. В данном случае одинаково допустима транскрипция как фонемы [з], так и [с].

При разборе по звукам слов: итого, сегодня, сегодняшний и тп, буква «Г» замещается на фонему [в].

По правилам звуко буквенного анализа в окончаниях «-ого», «-его» имён прилагательных, причастий и местоимений согласный «Г» транскрибируется как звук [в]: красного [кра´снава], синего [с’и´н’ива], белого [б’э´лава], острого, полного, прежнего, того, этого, кого. Если после ассимиляции образуются два однотипных согласных, происходит их слияние. В школьной программе по фонетике этот процесс называется стяжение согласных: отделить [ад:’ил’и´т’] → буквы «Т» и «Д» редуцируются в звуки [д’д’], бе сш умный [б’и ш: у´мный]. При разборе по составу у ряда слов в звукобуквенном анализе наблюдается диссимиляция — процесс обратный уподоблению. В этом случае изменяется общий признак у двух стоящих рядом согласных: сочетание «ГК» звучит как [хк] (вместо стандартного [кк]): лёгкий [л’о′х’к’ий], мягкий [м’а′х’к’ий].

Мягкие согласные в русском языке

В схеме фонетического разбора для обозначения мягкости согласных используется апостроф [’].

• Смягчение парных твердых согласных происходит перед «Ь»;
• мягкость согласного звука в слоге на письме поможет определить последующая за ним гласная буква (е, ё, и, ю, я);
• [щ’], [ч’] и [й] по умолчанию только мягкие;
• всегда смягчается звук [н] перед мягкими согласными «З», «С», «Д», «Т»: претензия [пр’итэ н’з ’ийа], рецензия [р’ицеэ н’з ’ийа], пенсия [пэ н’с’ ийа], ве [н’з’] ель, лице́ [н’з’] ия, ка [н’д’] идат, ба [н’д’] ит, и [н’д’] ивид, бло [н’д’] ин, стипе [н’д’] ия, ба [н’т’] ик, ви [н’т’] ик, зо [н’т’] ик, ве [н’т’] илъ, а [н’т’] ичный, ко [н’т’] екст, ремо [н’т’] ировать;
• буквы «Н», «К», «Р» при фонетических разборах по составу могут смягчаться перед мягкими звуками [ч’], [щ’]: стака нч ик [стака′н’ч’ик], сме нщ ик [см’э′н’щ’ик], по нч ик [по′н’ч’ик], каме нщ ик [кам’э′н’щ’ик], бульва рщ ина [бул’ва′р’щ’ина], бо рщ [бо′р’щ’];
• часто звуки [з], [с], [р], [н] перед мягким согласным претерпевают ассимиляцию по твердости-мягкости: ст енка [с’т’э′нка], жи знь [жыз’н’], зд есь [з’д’эс’];
• чтобы корректно выполнить звуко буквенный разбор, учитывайте слова исключения, когда согласный [р] перед мягкими зубными и губными, а так же перед [ч’], [щ’] произносится твердо: артель, кормить, корнет, самоварчик;

Примечание: буква «Ь» после согласного непарного по твердости/мягкости в некоторых словоформах выполняет только грамматическую функцию и не накладывает фонетическую нагрузку: учиться, ночь, мышь, рожь и тд. В таких словах при буквенном анализе в квадратных скобках напротив буквы «Ь» ставится [-] прочерк.

Позиционные изменения парных звонких-глухих перед шипящими согласными и их транскрипция при звукобуквенном разборе

Чтобы определить количество звуков в слове необходимо учитывать их позиционные изменения. Парные звонкие-глухие: [д-т] или [з-с] перед шипящими (ж, ш, щ, ч) фонетически заменяются шипящим согласным.

• Буквенный разбор и примеры слов с шипящими звуками: прие зж ий [пр’ийэ´ жж ий], во сш ествие [ва шш э´ств’ийэ], и зж елта [и´ жж элта], сж алиться [ жж а´л’иц:а].

Явление, когда две разных буквы произносятся как одна, называется полной ассимиляцией по всем признакам. Выполняя звуко-буквенный разбор слова, один из повторяющихся звуков вы должны обозначать в транскрипции символом долготы [:].

• Буквосочетания с шипящим «сж» – «зж» , произносятся как двойной твердый согласный [ж:] , а «сш» – «зш» — как [ш:] : сжали, сшить, без шины, влезший.
• Сочетания «зж» , «жж» внутри корня при звукобуквенном разборе записывается в транскрипции как долгий согласный [ж:] : езжу, визжу, позже, вожжи, дрожжи, жженка.
• Сочетания «сч» , «зч» на стыке корня и суффикса/приставки произносятся как долгий мягкий [щ’:] : счет [ щ’: о´т], переписчик, заказчик.
• На стыке предлога со следующим словом на месте «сч» , «зч» транскрибируется как [щ’ч’] : без числа [б’э щ’ ч’ исла´], с чем-то [ щ’ч’ э′мта].
• При звуко буквенном разборе сочетания «тч» , «дч» на стыке морфем определяют как двойной мягкий [ч’:] : лётчик [л’о´ ч’: ик], моло дч ик [мало´ ч’: ик], о тч ёт [а ч’: о´т].

Шпаргалка по уподоблению согласных звуков по месту образования

• сч → [щ’:] : счастье [ щ’: а´с’т’йэ], песчаник [п’и щ’: а´н’ик], разносчик [разно´ щ’: ик], брусчатый, расчёты, исчерпать, расчистить;
• зч → [щ’:] : резчик [р’э´ щ’: ик], грузчик [гру´ щ’: ик], рассказчик [раска´ щ’: ик];
• жч → [щ’:] : перебежчик [п’ир’ибе´ щ’: ик], мужчина [му щ’: и´на];
• шч → [щ’:] : веснушчатый [в’исну′ щ’: итый];
• стч → [щ’:] : жёстче [жо´ щ’: э], хлёстче, оснастчик;
• здч → [щ’:] : объездчик [абйэ´ щ’: ик], бороздчатый [баро´ щ’: итый];
• сщ → [щ’:] : расщепить [ра щ’: ип’и′т’], расщедрился [ра щ’: э′др’илс’а];
• тщ → [ч’щ’] : отщепить [а ч’щ’ ип’и′т’], отщёлкивать [а ч’щ’ о´лк’иват’], тщетно [ ч’щ’ этна], тщательно [ ч’щ’ ат’эл’на];
• тч → [ч’:] : отчет [а ч’: о′т], отчизна [а ч’: и′зна], реснитчатый [р’ис’н’и′ ч’: и′тый];
• дч → [ч’:] : подчёркивать [па ч’: о′рк’иват’], падчерица [па ч’: ир’ица];
• сж → [ж:] : сжать [ ж: а´т’];
• зж → [ж:] : изжить [и ж: ы´т’], розжиг [ро´ ж: ык], уезжать [уйи ж: а´т’];
• сш → [ш:] : принёсший [пр’ин’о′ ш: ый], расшитый [ра ш: ы´тый];
• зш → [ш:] : низший [н’и ш: ы′й]
• чт → [шт] , в словоформах с «что» и его производными, делая звуко буквенный анализ, пишем [шт] : чтобы [ шт о′бы], не за что [н’э′ за шт а], что-нибудь [ шт о н’ибут’], кое-что;
• чт → [ч’т] в остальных случаях буквенного разбора: мечтатель [м’и ч’т а´т’ил’], почта [по´ ч’т а], предпочтение [пр’итпа ч’т ’э´н’ийэ] и тп;
• чн → [шн] в словах-исключениях: конечно [кан’э´ шн а′], скучно [ску´ шн а′], булочная, прачечная, яичница, пустячный, скворечник, девичник, горчичник, тряпочный, а так же в женских отчествах, оканчивающихся на «-ична»: Ильинична, Никитична, Кузьминична и т. п.;
• чн → [ч’н] — буквенный анализ для всех остальных вариантов: сказочный [ска´за ч’н ый], дачный [да´ ч’н ый], земляничный [з’им’л’ин’и´ ч’н ый], очнуться, облачный, солнечный и пр.;
• !жд → на месте буквенного сочетания «жд» допустимо двоякое произношение и транскрипция [щ’] либо [шт’] в слове дождь и в образованных от него словоформах: дождливый, дождевой.

Непроизносимые согласные звуки в словах русского языка

Во время произношения целого фонетического слова с цепочкой из множества различных согласных букв может утрачиваться тот, либо иной звук. Вследствие этого в орфограммах слов находятся буквы, лишенные звукового значения, так называемые непроизносимые согласные. Чтобы правильно выполнить фонетический разбор онлайн, непроизносимый согласный не отображают в транскрипции. Число звуков в подобных фонетических словах будет меньшее, чем букв.

В русской фонетике к числу непроизносимых согласных относятся:

• «Т» — в сочетаниях:
  • стн → [сн] : ме стн ый [м’э´ сн ый], тростник [тра с’н ’и´к]. По аналогии можно выполнить фонетический разбор слов ле стн ица, че стн ый, изве стн ый, радо стн ый, гру стн ый, уча стн ик, ве стн ик, нена стн ый, яро стн ый и прочих;
  • стл → [сл] : сча стл ивый [щ’:а сл ’и´вый’], сча стл ивчик, сове стл ивый, хва стл ивый (слова-исключения: костлявый и постлать, в них буква «Т» произносится);
  • нтск → [нск] : гига нтск ий [г’ига´ нск ’ий], аге нтск ий, президе нтск ий;
  • стьс → [с:] : ше стьс от [шэ с: о´т], взъе стьс я [взйэ´ с: а], кля стьс я [кл’а´ с: а];
  • стс → [с:] : тури стс кий [тур’и´ с: к’ий], максимали стс кий [макс’имал’и´ с: к’ий], раси стс кий [рас’и´ с: к’ий], бе стс еллер, пропаганди стс кий, экспрессиони стс кий, индуи стс кий, карьери стс кий;
  • нтг → [нг] : ре нтг ен [р’э нг ’э´н];
  • «–тся», «–ться» → [ц:] в глагольных окончаниях: улыба ться [улыба´ ц: а], мы ться [мы´ ц: а], смотри тся , сгоди тся , поклони ться , бри ться , годи тся ;
  • тс → [ц] у прилагательных в сочетаниях на стыке корня и суффикса: де тс кий [д’э´ ц к’ий], бра тс кий [бра´ ц кий];
  • тс → [ц:] / [цс] : спор тс мен [спар ц: м’э´н], о тс ылать [а цс ыла´т’];
  • тц → [ц:] на стыке морфем при фонетическом разборе онлайн записывается как долгий «цц»: бра тц а [бра´ ц: а], о тц епить [а ц: ып’и´т’], к о тц у [к а ц: у´];
• «Д» — при разборе по звукам в следующих буквосочетаниях:
  • здн → [зн] : по здн ий [по´ з’н’ ий], звё здн ый [з’в’о´ зн ый], пра здн ик [пра′ з’н ’ик], безвозме здн ый [б’извазм’э′ зн ый];
  • ндш → [нш] : му ндш тук [му нш ту´к], ла ндш афт [ла нш а´фт];
  • ндск → [нск] : голла ндск ий [гала´ нск ’ий], таила ндск ий [таила´ нск ’ий], норма ндск ий [нарма´ нск ’ий];
  • здц → [сц] : под у здц ы [пад у сц ы´];
  • ндц → [нц] : голла ндц ы [гала´ нц ы];
  • рдц → [рц] : се рдц е [с’э´ рц э], се рдц евина [с’и рц ыв’и´на];
  • рдч → [рч’] : се рдч ишко [с’э рч ’и´шка];
  • дц → [ц:] на стыке морфем, реже в корнях, произносятся и при звуко разборе слова записывается как двойной [ц]: по дц епить [па ц: ып’и´т’], два дц ать [два´ ц: ыт’];
  • дс → [ц] : заво дс кой [зава ц ко´й], ро дс тво [ра ц тво´], сре дс тво [ср’э´ ц тва], Кислово дс к [к’иславо´ ц к];
• «Л» — в сочетаниях:
  • лнц → [нц] : со лнц е [со´ нц э], со лнц естояние;
• «В» — в сочетаниях:
  • вств → [ств] буквенный разбор слов: здра вств уйте [здра´ ств уйт’э], чу вств о [ч’у´ ств а], чу вств енность [ч’у´ ств ’инас’т’], бало вств о [бала ств о´], де вств енный [д’э´ ств ’ин:ый].

Примечание: В некоторых словах русского языка при скоплении согласных звуков «стк», «нтк», «здк», «ндк» выпадение фонемы [т] не допускается: поездка [пайэ´стка], невестка, машинистка, повестка, лаборантка, студентка, пациентка, громоздкий, ирландка, шотландка.

• Две идентичные буквы сразу после ударного гласного при буквенном разборе транскрибируется как одиночный звук и символ долготы [:]: класс, ванна, масса, группа, программа.
• Удвоенные согласные в предударных слогах обозначаются в транскрипции и произносится как один звук: тоннель [танэ´л’], терраса, аппарат.

Если вы затрудняетесь выполнить фонетический разбор слова онлайн по обозначенным правилам или у вас получился неоднозначный анализ исследуемого слова, воспользуйтесь помощью словаря-справочника. Литературные нормы орфоэпии регламентируются изданием: «Русское литературное произношение и ударение. Словарь – справочник». М. 1959 г.

• Литневская Е.И. Русский язык: краткий теоретический курс для школьников. – МГУ, М.: 2000
• Панов М.В. Русская фонетика. – Просвещение, М.: 1967
• Бешенкова Е.В., Иванова О.Е. Правила русской орфографии с комментариями.
• Учебное пособие. – «Институт повышения квалификации работников образования», Тамбов: 2012
• Розенталь Д.Э., Джанджакова Е.В., Кабанова Н.П. Справочник по правописанию, произношению, литературному редактированию. Русское литературное произношение.– М.: ЧеРо, 1999

Теперь вы знаете как разобрать слово по звукам, сделать звуко буквенный анализ каждого слога и определить их количество. Описанные правила объясняют законы фонетики в формате школьной программы. Они помогут вам фонетически охарактеризовать любую букву.